تحقیق مقاله تالاسمی

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.

هر چند تالاسمی‌یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی‌مهم است.

تالاسمی آلفا

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی‌آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی‌آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی‌آلفا می‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

صفت تالاسمی‌آلفا یا تالاسمی‌آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی‌آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی‌آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.

Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

هیدروپس جنینی یا تالاسمی‌آلفای ماژورتالاسمی‌آلفای بزرگ

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

تالاسمی‌بتا

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

سه گونه تالاسمی‌بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.

تالاسمی‌مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی‌می‌باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی‌آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی‌بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌نمایند.

تالاسمی‌ بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی‌بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی‌ماژور) یا تالاسمی‌بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی‌ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی‌بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می‌باشند.

تالاسمی‌ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی‌بزرگ

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی‌بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌گردد.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

دیگر اشکال تالاسمی

به جز تالاسمی‌ آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیر طبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌دهند.

هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین‌های غیر طبیعی می‌باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می‌شود. هنگامی‌که با تالاسمی‌بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی‌E می‌نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی‌بتا بینابینی دارد.

بتا تالاسمی‌ داسی شکل

این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی‌بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می‌شود.

شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی‌که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می‌گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌یابد.