بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington's disease) در نکوداشت جورج هانتینگتون چنین نام گرفته است است. از علائم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب‌شناختی (پاتولوژیک) در یاختههای مغز می‌باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد میشود. آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانه‌ی حرکات غیرطبیعی کره،اختلالات شناختی،واختلالات روانی شناخته میشود.
ژن و پروتئین هانتینگتین
هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد میشود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتینرا کد میکند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشا ها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین میشود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم میشود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز میشود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان میشود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.
بیماریهای دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین
پژوهندگان می‌گویند یافته‌های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماریهای دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن‌های جهش یافته، پروتئین‌هایی را با زنجیره‌های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید میکنند، دارد. به گفته پژوهشگران یافته‌های آنان نشان میدهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین‌ها در بیماریهای آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین‌های بیماری مشخص می‌شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند
کره یا بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که روی مغز و سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. در این بیماری اعصاب به تدریج تحلیل می‌روند و در نتیجه آن فرد دچار اختلالات حرکتی ، شناختی و روانپریشی میشود. از نشانه‌های این بیماری حرکات غیر ارادی است که کورآ (Chorea) نامیده میشود. اولین نشانه‌های بیماری معمولاً تا دهه سوم و چهارم زندگی ظاهر نمیشود، هر چند این علائم ممکن است در میان افراد کم سن و سال‌تر نیز رخ دهد. سن بروز نشانه‌های اولیه حتی در میان اعضای یک خانواده نیز می‌تواند تفاوت داشته باشد. مشکلات بیماران در طول یک دوره 10 تا 20 ساله بعد از ظهور علائم اولیه به تدریج بیشتر میشود.
متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و درمان‌های دارویی فقط علائم بیماری را به تعویق می‌اندازد اما تحقیقات در این زمینه ادامه دارد.
توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است و در نتیجه افراد مبتلا سابقه خانوادگی بروز بیماری را دارند. از جمله خصوصیات بیماریهای با توارث غالب این است که بیماران با احتمال 50 درصد بیماری را به فرزندان دختر یا پسر خود منتقل میکنند.
این بیماری جز دسته‌ای از بیماریهای ژنتیکی ناشی از ناهنجاری‌های تکرار سه نوکلئوتیدی و یا trinucleotide repeat expansion disorders است که همانطور که از نامشان پیداست در اثر بسط تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ژن‌های خاص ایجاد می‌شوند در هانتینگتون بیماری در اثر بسط توالی تری نوکلئوتیدی CAG در ناحیه کد کننده ژن هانتینگتون بروز میکند
این ژن روی بازوی کوتاه کروموزم 4 قرار دارد . در افراد طبیعی تری نوکلوئید CAG بین 17 تا 37 بار تکرار میشود. البته تعداد این تکرارها در 97 درصد موارد کمتر از 28 تکرار است.
در بعضی منابع نیز الل های کمتر از 26 را نرمال در نظر میگیرند و اللهای با تعداد تکرار بین 27 تا 35 را حد واسط تعریف میکنند. وجود این الل باعث بروز آثار فنوتیپی در فرد حامل نمیشود اما ممکن است هنگام گامت زایی تکرار تری نوکلئویدی CAG گسترش یابد و در نتیجه فرزندان فرد به بیماری مبتلا شوند.
اللهای بیماری زا نیز تکرارهای حدود 37 تا 121 دارند. میان تعداد این تکرارها با سن شروع بیماری ارتباط وجود دارد.
ژن هانتینگتون تولید کننده پروتئین هانتینگتین است. نواحی تکراری CAG در ژن تولید کننده ناحیه پلی‌گلوتامین یا PolyQ در پروتئین است. گسترش این ناحیه باعث ایجاد پروتئینی با ویژگی‌های متفاوت میشود که تجمع آن در بافتهای عصبی مرگ نورون‌ها را به همراه داشته و به کوچک شدن مغز منجر میشود. در تصویر یک نواحی تکراری در ژن هانتینگتین و ناحیه پلی گوتامین ناشی شده از تکرارها نمایش داده شده است.